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Network Italiano sulla degenerazione lobare frontotemporale
La Degenerazione Lobare Frontotemporale (FTLD) identifica uno spettro di malattie neurodegenerative, contraddistinte dalla presenza di alterazioni prevalentemente a carico dei lobi cerebrali frontale e temporale.

In precedenza, questo gruppo di demenze venivano identificate con il termine Malattia di Pick, successivamente il nome e la classificazione della FTLD ha subito frequenti cambiamenti, diventando oggetto di numerosi dibattiti in ambito scientifico.
Attualmente, il termine FTLD include i seguenti quadri clinici:
  • Variante frontale o comportamentale della Demenza Frontotemporale (bvFTD)
  • Variante agrammatica della Afasia Primariamente Progressiva (avPPA)
  • Variante semantica della Afasia Primariamente Progressiva (svPPA)
  • sclerosi laterale amiotrofica con demenza frontotemporale (SLA+FTD)
  • sindrome corticobasale (CBS) e
  • paralisi sopranucleare progressiva (PSP).
Oltre ai due principali tipi di sintomi (le alterazioni comportamentali e i disturbi del linguaggio), possono manifestarsi anche sintomi motori, come nella demenza frontotemporale associata a sclerosi laterale amiotrofica, e parkinsonismo, specialmente nella sindrome corticobasale e nella paralisi sopranucleare progressiva.

Attualmente sono disponibili pochi studi sulla frequenza di queste malattie, con stime che variano dai 3 ai 15 casi su 100.000 persone, fino ad arrivare a 40 casi su 100.000. Ad oggi non sappiamo con certezza se il gruppo di malattie che costituiscono la degenerazione lobare frontotemporale rappresenti la seconda più frequente causa di demenza in pazienti di età inferiore ai 65 anni. Relativamente all'eziologia, i considerevoli progressi avvenuti negli ultimi anni hanno condotto all'identificazione neuropatologica di anomali aggregati proteici di tau, TDP43 e FUS nel cervello, considerati fattori che contribuiscono all'insorgenza della degenerazione; allo stesso modo sono stati identificati numerosi geni che sono causativi per la malattia. In ambito clinico, tuttavia, il trattamento sintomatico è controverso.

Uno degli obiettivi di questo network è quello di elaborare e valutare parametri che possano aiutare i clinici a diagnosticare precocemente la FLTD e a seguirne l'evoluzione nel tempo, con il fine ultimo di sviluppare target efficaci e oggettivi per la messa a punto di nuove strategie terapeutiche.